Izbrana bibliografija
KOVAČ, Jernej, MACEDONI-LUKŠIČ, Marta, TREBUŠAK PODKRAJŠEK, Katarina, KLANČAR, Gašper, BATTELINO, Tadej.
Rare single nucleotide polymorphisms in the regulatory regions of the superoxide dismutase genes in autism spectrum disorder.
Autism research, ISSN 1939-3806, 2014, vol. 7, iss. 1, str. 138-144. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/aur.1345/abstract, doi: 10.1002/aur.1345. [COBISS.SI-ID 1272236]
MACEDONI-LUKŠIČ, Marta, KRGOVIĆ, Danijela, ZAGRADIŠNIK, Boris, KOKALJ-VOKAČ, Nadja.
Deletion of the last exon of SHANK3 gene producers of the full Phelan-McDermid phenotype : a case report.
Gene. [Print ed.], 2013, str. [1-10], doi: 10.1016/j.gene.2013.03.141. [COBISS.SI-ID 721836], [JCR]
MACEDONI-LUKŠIČ, Marta.
Epilepsija in avtizem.
V: KRŽIŠNIK, Ciril (ur.), BATTELINO, Tadej (ur.). Pediatrična kardiologija, (Izbrana poglavja iz pediatrije, 24). V Ljubljani: Medicinska fakulteta, Katedra za pediatrijo, 2012, str. 116-120. [COBISS.SI-ID 721324]
Raziskovanje odnosa med avtizmom in epilepsijo je pomembno tako za boljše poznavanje pomembnih etiopatogenetskih mehanizmov kot tudi zaradi pomembnega vpliva na življenje bolnikov. V Sloveniji smo v zadnjih nekaj letih razvili interdisciplinarni in celostni pristop pri obravnavi otrok z avtizmom, kjer poleg ožjega razvojno-nevrološkega vidika upoštevamo tudi širši – pedopsihiatrični, psihološki, pedagoški in socialni. Ta pristop se je pokazal kot izredno pozitiven in toliko bolj imajo od njega koristi najšibkejši, med njimi tudi otroci, ki imajo avtizmu pridruženo epilepsijo. Glede na zahtevno subspecialistično področje sodijo ti otroci v obravnavo na Klinični oddelek za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike.
MACEDONI-LUKŠIČ, Marta, PETRIČ, Ingrid, CESTNIK, Bojan, URBANČIČ, Tanja.
Developing a deeper understanding of autism : connecting knowledge through literature mining.
autism res. treat., 2011, vol. 2011, 8 str. [COBISS.SI-ID 1916411]
MACEDONI-LUKŠIČ, Marta.
Stopenjska obravnava otrok s spektroavtističnimi motnjami.
V: KRŽIŠNIK, Ciril (ur.), BATTELINO, Tadej (ur.). Pediatrična hematologija in onkologija, (Izbrana poglavja iz pediatrije, 23). V Ljubljani: Medicinska fakulteta, Katedra za pediatrijo, 2011, str. 311-317. [COBISS.SI-ID 28816601]
S pomočjo ugotovitev prospektivnih študij na področju zgodnjih kliničnih znakov spektroavtističnih motenj (SAM), lahko postavimo sum na te razvojne motnje prej kot v preteklosti.
Vloga pediatra na primarni ravni je, da je na te znake pozoren in ob sumu na SAM usmeri otroka v nadaljnjo diagnostiko. V rokah ima neprecenljivo orodje pogostega in stalnega preventivnega spremljanja otroka v prvih dveh letih. Na sekundarni ravni naj bi otrok imel v okviru multidisciplinarnega tima narejene presejalne teste na SAM, nadaljnjo razvojno, osnovno nevrološko in psihološko diagnostiko. V primeru, da imajo strokovnjaki dovolj izkušenj in znanja ter možnost za uporabo dodatnih diagnostičnih preizkusov, ki so danes strokovni standard na tem področju, se lahko diagnostika na tej ravni zaključi. V nasprotnem primeru se otroka usmeri na terciarno raven, kjer deluje specializiran tim za SAM. Poleg usklajenega delovanja različnih strokovnjakov na področju zdravstva, je za optimalno in celostno obravnavo otrok s SAM ključno povezovanje in sodelovanje s strokovnjaki s področja vzgoje in izobraževanja.
OPARA, Božidar, BARLE LAKOTA, Andreja, GLOBAČNIK, Bojana, KOBAL GRUM, Darja, KOŠIR, Stanislav, MACEDONI-LUKŠIČ, Marta, ZORC-MAVER, Darja, BREGAR-GOLOBIČ, Ksenija, MOLAN, Nives, VOVK ORNIK, Natalija, KLAVŽAR, Karmen, VRŠNIK PERŠE, Tina (ur.).
Analiza vzgoje in izobraževanja otrok s posebnimi potrebami v Sloveniji.
Ljubljana: JRZ Pedagoški inštitut, 2010. V, 158 str., ilustr. ISBN 978-961-270-038-6. [COBISS.SI-ID 253494528]
MACEDONI-LUKŠIČ, Marta, GOSAR, David, GREISS-HESS, Laura, ROGERS, Sally J., LEMONS-CHITWOOD, Kerrie, HAGERMAN, Randi.
Imitation in fragile X syndrome.
Autism (Lond.), Nov. 2009, vol. 13, issue 6, str. 599-611, doi: 10.1177/1362361309337850. [COBISS.SI-ID 25835481]
PETRIČ, Ingrid, URBANČIČ, Tanja, CESTNIK, Bojan, MACEDONI-LUKŠIČ, Marta.
Literature mining method RaJoLink for uncovering relations between biomedical concepts.
Journal of biomedical informatics, apr. 2009, vol. 42, no. 2, str. 219-227, ilustr., doi: 10.1016/j.jbi.2008.08.004. [COBISS.SI-ID 929787]
MACEDONI-LUKŠIČ, Marta, JURIŠIĆ, Branka D., ROVŠEK, Matej, MELANŠEK, Vesna, POTOČNIK DAJČMAN, Nataša, BUŽAN, Valerija, COTIČ, Janja, DAVIDOVIČ PRIMOŽIČ, Biserka.
Smernice za celostno obravnavo oseb s spektroavtističnimi motnjami.
Ljubljana: Ministrstvo za zdravje, 2009. 143 str., tabele. [COBISS.SI-ID 512036160]
MACEDONI-LUKŠIČ, Marta. Spekter avtistične motnje. V: KRŽIŠNIK, Ciril (ur.), BATTELINO, Tadej (ur.).
Novosti v otroški gastroenterologiji, (Izbrana poglavja iz pediatrije, 18).
V Ljubljani: Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta, Katedra za pediatrijo, 2006, str. 115-126. [COBISS.SI-ID 21307353]
Macedoni-Lukšič M, Jereb B, Todorovski L.
Long-term sequelae in children treated for brain tumors : impairments, disability, and handicap.
Pediatr. hematol. oncol., 2003, 20, 89-101.
Macedoni-Lukšič M.
Spekter avtistične motnje.
Delo – Sobotna priloga 2006
Avtizem je kompleksna razvojna motnja s heterogeno etiologijo in močno genetsko osnovo. Opredeljen je z določenim vedenjskim fenotipom. Za postavitev diagnoze mora biti prisoten pomemben primankljaj na področju socialne interakcije, komunikacije in imaginacije. Biološkega markerja zaenkrat ne poznamo. V zadnjih 15-20 letih smo priče skokovitega porasta v incidenci, ni pa še čisto jasno, koliko na račun dejanskega porasta, koliko pa zaradi spremenjenih diagnostičnih kriterijev in določenih družbenih dejavnikov. Avtizem je razvojna motnja, ki traja celo življenje. Z dovolj zgodnjo, intenzivno in interdisciplinarno terapevtsko obravnavo pa lahko bistveno vplivamo na stopnjo samostojnosti in učinkovitosti oseb z avtizmom.
Macedoni-Lukšič M.
Težke kovine in avtizem – Vrednosti težkih kovin v krvi in specifičnih porfirinov v urinu pri otrocih z avtizmom.
Zdravniški vestnik 2014
Namen naše študije je bil primerjati skupino otrok s spektroavtističnimi motnjami (SAM) in kontrolno skupino otrok z drugimi nevrološkimi motnjami/boleznimi glede krvnih vrednosti težkih kovin (cink, baker, aluminij, živo srebro, svinec) in vrednosti specifičnih porfirinov v urinu.
Poljudni članki
Motnje ali neurodiverziteta?
Motnje ali neurodiverziteta?Delo – Sobotna priloga 2021dr. Marta Macedoni-Lukšič, dr.med....
Preberi več >Slaba znanost in javni interes
Cepljenje, slaba znanost in javni interes – cepljenje in avtizemDelo...
Preberi več >Zgodba avtizma
Zgodba avtizma Delo – Sobotna priloga 2013 dr. Marta Macedoni-Lukšič,...
Preberi več >Ni enega vzroka, gena in ne okoljskega strupa
Ni enega vzroka, gena in ne okoljskega strupaDelo, 2. april...
Preberi več >Strokovna srečanja
XIII. kongres Autism-Europe, Krakov
Naša ekipa se je udeležila tudi 13. kongresa Autism-Europe, ki...
Preberi več >Avtizem v prvih letih življenja
Avtizem v prvih letih življenja: odkrivanje in terapevtski pristopi /...
Preberi več >Avtizem: Izzivi za prihodnost
Novembra 2016 smo v sodelovanju z NevSom- Norwegian Centre of...
Preberi več >Avtizem: od diagnostike k terapiji
Konec novembra 2015 smo v sodelovanju s Katedro za pediatrijo...
Preberi več >